МегаПредмет

ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение


Как определить диапазон голоса - ваш вокал


Игровые автоматы с быстрым выводом


Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими


Целительная привычка


Как самому избавиться от обидчивости


Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам


Тренинг уверенности в себе


Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком"


Натюрморт и его изобразительные возможности


Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д.


Как научиться брать на себя ответственность


Зачем нужны границы в отношениях с детьми?


Световозвращающие элементы на детской одежде


Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия


Как слышать голос Бога


Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ)


Глава 3. Завет мужчины с женщиной


Оси и плоскости тела человека


Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.


Отёска стен и прирубка косяков Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.


Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

E83.0. Болезнь Вильсона-Коновалова.





 

Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуемое нарушением метаболизма меди, сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Болезнь описали в 1912 г. английский невролог S.A.K. Wilson и русский невропатолог Н.В. Коновалов.

Распространенность патологического аллеля гена болезни Вильсона-Коновалова колеблется от 1:200 до 1:500; гетерозиготы составляют 1% клинически здоровых лиц, которые являются носителями и могут обнаруживать аномалии метаболизма меди. В скрытом гетерозиготном состоянии ген распространяется в популяции, не подвергаясь естественному отбору, поэтому наблюдается в популяции с частотой в среднем 1:200 000; частота выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст дебюта - 11-25 лет.

Диагностируют у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста.

Этиология и патогенез

 

Заболевание обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь (ATP7B); его структура представлена на рис. 8-8, а. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на хромосоме 13.

Рис. 8-8. Болезнь Вильсона-Коновалова: а - структура церулоплазмина (белка ATP7B); б - кольцо Кайзера-Флейшера

 

Основную роль в патогенезе играют нарушение обмена меди, ее накопление в нервной, почечной, печеночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина, участвующего в процессе выведения меди из организма.

Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень, - интоксикация и инфекции.

 

Клиническая картина

 

Болезнь начинается в детском возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств.

ХГ с развитием цирроза, портальной гипертензии клинически проявляется гепатоспленомегалией, отеками, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией.

Неврологическая патология: экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов, нарушений координации. Могут быть дизартрии, пирамидные симптомы, чувствительность обычно не нарушена.

Расстройства психики в виде депрессий, фобий у подростков; астенизация, повышенная утомляемость у детей младшего возраста.

Типичный симптом - кольцо Кайзера-Флейшера - желтовато-зеленая или зеленовато-коричневая пигментация по периферии роговицы, содержащая зеленовато-бурый пигмент меди. Более выражен при поздних формах заболевания, когда кольцо становится полным (рис. 8-8, б). Также могут отмечаться желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица, геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, положительные пробы щипка и жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Редко отмечаются поражения сердца (кардиомиопатия, аритмии), костей (остеомаляция, остеопороз), почечный тубулярный ацидоз (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия).



 

Диагностика

 

При наличии признаков поражения печени, нервной системы и кольца Кайзера-Флейшера диагноз болезни Вильсона- Коновалова не вызывает сомнения. Для диагностики используют осмотр с помощью щелевой лампы, при котором обнаруживают зеленое кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба.

Диагноз подтверждается результатами следующих исследований:

• содержанием меди в сыворотке крови (выше 80 мкг/100 мл, или 9,4 ммоль/л);

• концентрацией церулоплазмина (ниже 20 мг/100 мл, или 1 мкмоль/л);

• экскрецией меди с мочой (более 100 мк/сут, или 1,6 мкмоль);

• определением меди в биоптате печени - золотой стандарт (содержание меди более 50 мкг в 1 г сухого вещества печени).

 

Патоморфология

 

Печень вследствие формирования крупноузлового или смешанного цирроза бугристая, участки нормальной ткани чередуются с зонами дегенерации и некроза, островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

В головном мозге поражаются чечевицеобразное ядро с образованием мелких кист, хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра.

В почках поражаются в основном проксимальные канальцы.

 





©2015 www.megapredmet.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.