 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| E83.0. Болезнь Вильсона-Коновалова.
Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуемое нарушением метаболизма меди, сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Болезнь описали в 1912 г. английский невролог S.A.K. Wilson и русский невропатолог Н.В. Коновалов. Распространенность патологического аллеля гена болезни Вильсона-Коновалова колеблется от 1:200 до 1:500; гетерозиготы составляют 1% клинически здоровых лиц, которые являются носителями и могут обнаруживать аномалии метаболизма меди. В скрытом гетерозиготном состоянии ген распространяется в популяции, не подвергаясь естественному отбору, поэтому наблюдается в популяции с частотой в среднем 1:200 000; частота выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст дебюта - 11-25 лет. Диагностируют у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Этиология и патогенез
Заболевание обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь (ATP7B); его структура представлена на рис. 8-8, а. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на хромосоме 13.
Рис. 8-8. Болезнь Вильсона-Коновалова: а - структура церулоплазмина (белка ATP7B); б - кольцо Кайзера-Флейшера
Основную роль в патогенезе играют нарушение обмена меди, ее накопление в нервной, почечной, печеночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина, участвующего в процессе выведения меди из организма. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень, - интоксикация и инфекции.
Клиническая картина
Болезнь начинается в детском возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств. ХГ с развитием цирроза, портальной гипертензии клинически проявляется гепатоспленомегалией, отеками, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Неврологическая патология: экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов, нарушений координации. Могут быть дизартрии, пирамидные симптомы, чувствительность обычно не нарушена. Расстройства психики в виде депрессий, фобий у подростков; астенизация, повышенная утомляемость у детей младшего возраста. Типичный симптом - кольцо Кайзера-Флейшера - желтовато-зеленая или зеленовато-коричневая пигментация по периферии роговицы, содержащая зеленовато-бурый пигмент меди. Более выражен при поздних формах заболевания, когда кольцо становится полным (рис. 8-8, б). Также могут отмечаться желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица, геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, положительные пробы щипка и жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Редко отмечаются поражения сердца (кардиомиопатия, аритмии), костей (остеомаляция, остеопороз), почечный тубулярный ацидоз (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия).
Диагностика
При наличии признаков поражения печени, нервной системы и кольца Кайзера-Флейшера диагноз болезни Вильсона- Коновалова не вызывает сомнения. Для диагностики используют осмотр с помощью щелевой лампы, при котором обнаруживают зеленое кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба. Диагноз подтверждается результатами следующих исследований: • содержанием меди в сыворотке крови (выше 80 мкг/100 мл, или 9,4 ммоль/л); • концентрацией церулоплазмина (ниже 20 мг/100 мл, или 1 мкмоль/л); • экскрецией меди с мочой (более 100 мк/сут, или 1,6 мкмоль); • определением меди в биоптате печени - золотой стандарт (содержание меди более 50 мкг в 1 г сухого вещества печени).
Патоморфология
Печень вследствие формирования крупноузлового или смешанного цирроза бугристая, участки нормальной ткани чередуются с зонами дегенерации и некроза, островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены. В головном мозге поражаются чечевицеобразное ядро с образованием мелких кист, хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра. В почках поражаются в основном проксимальные канальцы.
|
